การทดสอบการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดใน 7 คำถาม

ปัจจุบันมีความเป็นไปได้ที่จะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพของทารกก่อนคลอดเพื่อป้องกันโรคและปัญหาที่อาจเกิดขึ้นหลังคลอดและแม้แต่การรักษาทางการแพทย์ในระหว่างตั้งครรภ์ ในกรณีนี้ความสำคัญของการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดที่เรียกว่าการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้กลายเป็นที่ประจักษ์โดยเฉพาะเมื่อเร็ว ๆ นี้ โรงพยาบาลเมโมเรียลดิเคิลนรีเวชวิทยาและแผนกสูติศาสตร์และเด็กหลอดแก้วรศ. ดร. Ali Emre Tahaoğluตอบคำถามเกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด

1- การทดสอบการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดคืออะไร (การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด)?

การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดคือการตรวจคัดกรองชนิดหนึ่งที่ช่วยเปิดเผยความผิดปกติของโครโมโซมและความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในทารกด้วยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอนอกเซลล์ซึ่งเรียกว่าก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (ไม่รุกราน) ควรสังเกตและขีดเส้นใต้ว่าการทดสอบนี้เป็นการทดสอบการคัดกรองเสริม การทดสอบนี้ยังไม่ได้ผลเต็มที่ในการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย

2- การทดสอบการวินิจฉัยทางพันธุกรรมดำเนินการเพื่อวัตถุประสงค์ใด?

การทดสอบนี้เรียกโดยเฉพาะอย่างยิ่งว่าโรคโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรม (trisomy 21), Edwards syndrome (trisomy 18), Patau syndrome (trisomy 13) ตลอดจนการกำหนดเพศและโรคที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ RH ของทารกที่เข้ากันไม่ได้ในเลือดของคู่รัก การกำหนดและใช้เป็นวิธีเสริมในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย

3- ใครควรทำแบบทดสอบนี้??

ในขั้นตอนการเกิดขึ้นของการทดสอบนี้จะดำเนินการกับหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีหรือมีความเสี่ยงที่ตรวจพบในระหว่างการตรวจอัลตราโซนิกผู้ที่มีประวัติของการเกิดที่มีปัญหาทางพันธุกรรมคู่รักหรือสมาชิกในครอบครัวระดับแรกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมในขณะที่เมื่อเร็ว ๆ นี้ คู่รักทุกคู่รวมถึงการวิเคราะห์ดีเอ็นเอนอกเซลล์ควรได้รับการบอกเล่าถึงข้อดีและข้อเสียของพวกเขาขอแนะนำ ยังไม่มีการชี้แจงเรื่องของใครและเวลาที่จะทำการทดสอบในวรรณกรรม

4- ควรทำการทดสอบเมื่อใด?

โดยทั่วไปการทดสอบดังกล่าวสามารถทำได้หลังอายุครรภ์ที่ 9 สัปดาห์ การเพิ่มขึ้นของอัตราความแม่นยำขึ้นอยู่กับพัฒนาการของการทำงานของทารกในเลือดของมารดาเมื่อเวลาผ่านไป จากการทดสอบการคัดกรองสองครั้งซึ่งเป็นการทดสอบที่เร็วที่สุดที่ดำเนินการระหว่าง 11-14 สัปดาห์การทดสอบการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้ก่อนหน้านี้ นี่เป็นข้อได้เปรียบที่สำคัญของการทดสอบ

5- การทดสอบเป็นอันตรายต่อทารกหรือไม่?

การตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดไม่เป็นอันตรายต่อทารก ไม่จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดและใช้ได้ผลเฉพาะกับตัวอย่างเลือดที่ได้มาจากมารดาที่มีครรภ์เท่านั้น

6- ผลการทดสอบแม่นยำแค่ไหน?

อัตราความแม่นยำของการทดสอบดังกล่าวอยู่ในสิ่งพิมพ์ทางวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่ แสดงให้เห็นว่ามีมากกว่า 99% สำหรับดาวน์ซินโดรม 98% สำหรับ trisomy18 และ 99% สำหรับ trisomy13 อัตราเหล่านี้สูงมากในแง่ของความสำคัญของโรคที่กล่าวถึงและเป็นเหตุผลสำคัญสำหรับการทดสอบ อย่างไรก็ตามมีความเป็นไปได้ที่การทดสอบจะไม่ให้ผลลัพธ์เนื่องจากปัจจัยและเหตุผลทางเทคนิคบางประการขึ้นอยู่กับมารดาหรือทารก ความน่าจะเป็นที่จะประสบกับการปฏิเสธดังกล่าวแตกต่างกันไประหว่าง 0 ถึง 11% ในวรรณกรรม

7- คู่สมรสควรให้ข้อมูลอะไรบ้างก่อนทำการทดสอบ?

ก่อนการตรวจคัดกรองควรซักถามประวัติครอบครัวของคู่สมรสและคู่สมรสและควรแจ้งให้ทราบว่าการทดสอบนี้มีไว้เพื่อคัดกรอง ควรกล่าวถึงว่าการตรวจคัดกรองที่น่าเชื่อถือที่สุดในตอนนี้คือการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดและควรสังเกตว่าการทดสอบมีจุดอ่อนบางอย่างและสามารถทำซ้ำได้ในบางกรณี การตรวจคัดกรองทั้งหมดขึ้นอยู่กับความต้องการของคู่สมรสและขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของพวกเขาว่าจะทำหรือไม่