dhprx.com

ศ. ดร. Fazilet Karakoçให้ข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด cystic fibrosis

การทดสอบ Cystic Fibrosis คืออะไร?

เลือดที่ส้นเท้าจะถูกนำมาจากทารกแรกเกิดทุกคนเพื่อคัดกรองโรคประจำตัวบางอย่างก่อนออกจากโรงพยาบาล ตั้งแต่วันที่ 1 มกราคม 2015 "Cystic fibrosis" ได้รวมอยู่ในโปรแกรมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในประเทศของเราเช่นเดียวกับในประเทศที่พัฒนาแล้วหลายประเทศทั่วโลก

หากผลการทดสอบออกมาเป็นบวกอย่าตื่นตระหนก

ไม่ต้องกังวลว่าการตรวจคัดกรองลูกน้อยของคุณเป็นผลบวกหรือไม่ เนื่องจากนี่เป็นเพียงการตรวจคัดกรองเท่านั้นและการทดสอบในเชิงบวกไม่ได้หมายความว่าบุตรของคุณจะเป็นโรคปอดเรื้อรัง ลูกน้อยของคุณไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาหรือดูแลทันที

โปรแกรมการคัดกรองนี้ดำเนินการในสองขั้นตอน ทารกที่พบผลบวกในการตรวจคัดกรองครั้งแรกจะถูกเรียกอีกครั้งเพื่อเจาะเลือดครั้งที่สอง หากตรวจพบค่าบวกในตัวอย่างเลือดที่สองจำเป็นต้องมีการทดสอบบางอย่างเพื่อตรวจสอบว่ามีโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือไม่

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นอย่างไร?

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคทางพันธุกรรม โรคนี้ไม่เพียงส่งต่อไปยังลูกจากแม่หรือจากพ่อเท่านั้น การรวมกันของยีนจากทั้งแม่และพ่อเช่นแอปเปิ้ลสองซีกทำให้เกิดโรคในเด็ก ในผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสสารคัดหลั่งในต่อมทั้งหมดในร่างกาย (ต่อมเหงื่อทางเดินหายใจท่อน้ำดี ฯลฯ ) จะมีสีเข้ม ด้วยเหตุนี้ปลั๊กจึงถูกสร้างขึ้นและนำไปสู่การร้องเรียนต่างๆ

การค้นพบที่สำคัญที่สุดในผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังเกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจ ผู้ป่วยสามารถพบได้ตั้งแต่ช่วงแรกเกิดที่มีอาการไอซ้ำหายใจหอบปอดบวมหรือคล้ายโรคหอบหืดซึ่งไม่ตอบสนองต่อการรักษาได้ดี

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ (ประมาณ 85%) ไม่สามารถย่อยอาหารที่รับประทาน (เนื่องจากการขาดเอนไซม์) ได้เพียงพอและผู้ป่วยเหล่านี้มีอุจจาระเหม็นเป็นมันจำนวนมากและมีการเจริญเติบโตและการชะลอการพัฒนา

การอุดตันของลำไส้ (Meconium ileus) เกิดขึ้นพร้อมกับความล่าช้าหรือไม่มีการถ่ายอุจจาระตั้งแต่แรกเกิดในผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสมากถึง 10% อาจเกิดอาการตัวเหลืองเป็นเวลานานในทารกแรกเกิดบางราย

ด้วยเหตุนี้โรคซิสติกไฟโบรซิสจึงเป็นโรคที่ควรได้รับการพิจารณาและตรวจสอบในเด็กที่มีน้ำหนักตัวไม่เพียงพอและมีการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยและรุนแรงกว่าเด็กคนอื่น ๆ จะเป็นการเหมาะสมที่จะทำการตรวจหาโรคซิสติกไฟโบรซิสโดยเฉพาะในเด็กที่มีการแต่งงานร่วมกันระหว่างพ่อแม่และมีประวัติพี่น้องเสียชีวิต

ความถี่ของโรคซิสติกไฟโบรซิสในประเทศของเราคืออะไร?

ความชุกของโรคในอเมริกาเหนือและยุโรปอยู่ที่ประมาณ 1/2500 ไม่ทราบความถี่ที่แน่นอนในประเทศของเรา อย่างไรก็ตามคาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 1 / 3000-4000 ต้องขอบคุณโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดตั้งแต่เดือนมกราคมทำให้สามารถเรียนรู้ความถี่ที่แท้จริงของโรคในประเทศของเรา ด้วยความตระหนักรู้ที่เพิ่มขึ้นของโรคในชุมชนและในระดับแพทย์ผู้ป่วยจำนวนมากที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยจนถึงปัจจุบันและได้รับการติดตามการวินิจฉัยที่แตกต่างกันเช่นเดียวกับผู้ป่วยที่จะได้รับการวินิจฉัยในช่วงทารกแรกเกิดจะได้รับ ได้รับการวินิจฉัยในช่วงเวลานี้

วินิจฉัยได้อย่างไร?

เหงื่อของผู้ป่วยเหล่านี้มีความเค็มมากกว่าเด็กคนอื่น ๆ ครอบครัวมักจะแสดงออกและบอกว่าเหงื่อของเด็กนั้นเค็มเมื่อถูกจูบ บางครั้งผลึกเกลือสามารถมองเห็นได้บนใบหน้าหรือร่างกายของเด็กในสภาพอากาศร้อน

การวินิจฉัยโรคทำได้ง่ายๆโดยการวัดปริมาณเกลือในเหงื่อ การทดสอบเหงื่อเป็นการทดสอบที่มีค่าที่สุดสำหรับการวินิจฉัย ด้วยวิธีที่ง่ายและไม่เจ็บปวด (ด้วยอุปกรณ์คล้ายนาฬิกาขนาดเล็กที่สวมที่แขนของเด็ก) เหงื่อจะถูกรวบรวมและวัดปริมาณเกลือในนั้น หากปริมาณเกลือนี้สูงกว่าค่าปกติจะทำการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส

ในกรณีที่ไม่สามารถรวบรวมเหงื่อได้เพียงพออาจต้องทำการทดสอบซ้ำ นี่ไม่ได้หมายความว่าลูกของคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ในบางกรณีระดับการทดสอบเหงื่ออาจเป็นเส้นเขตแดนในกรณีเช่นนี้อาจจำเป็นต้องทำการทดสอบซ้ำและทำการทดสอบทางพันธุกรรมโดยละเอียดเพิ่มเติม

เหตุใด Cystic Fibrosis จึงมีความสำคัญ?

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นโรคที่สำคัญ เนื่องจากโรคนี้เริ่มปรากฏพร้อมกับการค้นพบที่พบบ่อยในวัยเด็กเช่นไอเสมหะหายใจหอบปอดบวมกำเริบและการชะลอการเจริญเติบโต ไม่ใช่ผู้ป่วยทุกรายไม่จำเป็นต้องมีการค้นพบทั้งหมดนี้ บางครั้งอาจเกิดขึ้นได้เฉพาะกับอาการไอเป็นเสมหะเป็นเวลานานและบางครั้งอาจเกิดขึ้นกับปอดบวมที่กำเริบเท่านั้น แม้แต่ในประเทศที่พัฒนาแล้วทั่วโลกผู้ป่วยที่เป็นโรคปอดเรื้อรังจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหอบหืดหลอดลมอักเสบปอดบวม ฯลฯ ก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัย สามารถรับการวินิจฉัยได้ สิ่งนี้อาจนำไปสู่ความล่าช้าในการที่ผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยและการรักษาที่แท้จริง

สามารถรักษาให้หายได้หรือไม่?

เนื่องจากข้อร้องเรียนที่สำคัญที่สุดในผู้ป่วยที่เป็นโรคปอดเรื้อรังเกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจโดยเฉพาะการรักษาระบบทางเดินหายใจจึงมีความสำคัญมาก กายภาพบำบัดทางเดินหายใจใช้เพื่อล้างเสมหะเหนียวสีเข้มในหลอดลมของผู้ป่วย ควรทำกายภาพบำบัดระบบทางเดินหายใจอย่างน้อยวันละ 2 ครั้งแม้ว่าผู้ป่วยจะทำเต็มที่แล้วก็ตาม หากผู้ป่วยมีอาการไอและมีเสมหะเพิ่มขึ้นควรทาอย่างน้อยวันละ 3-4 ครั้ง นอกจากนี้ยังมีการรักษาด้วยยาบางอย่างที่ใช้ในทางเดินหายใจที่ทำให้เสมหะเจือจางและทำให้เหนียวน้อยลงเพื่อช่วยให้เสมหะเหนียวข้นออกได้ง่ายขึ้น

การรักษาการติดเชื้อในระยะเริ่มต้นและได้ผลมีความสำคัญมากในผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงที่มีอาการไอและเสมหะเพิ่มขึ้นยาปฏิชีวนะที่ให้ทางปากหรือทางหลอดเลือดดำจะใช้กับผู้ป่วยที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล โภชนาการมีความสำคัญมากในผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสเช่นเดียวกับโรคในระยะยาว รับประทานอาหารเสริมที่มีสารอาหารและเอนไซม์ที่ดีทุกมื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่มีการเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้าเนื่องจากการขาดเอนไซม์ สิ่งสำคัญคือต้องทำวิตามินเสริมที่จำเป็น

มีการศึกษาเกี่ยวกับการรักษาขั้นสุดท้าย (ยีนบำบัด) ของโรค นอกจากนี้ยังมีการศึกษาเกี่ยวกับยาใหม่ ๆ อีกมากมายที่สามารถยืดคุณภาพและระยะชีวิตของผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสได้