การตัดสินใจเจาะน้ำคร่ำระหว่างตั้งครรภ์
การเจาะน้ำคร่ำคืออะไร? ขั้นตอนคืออะไรและใช้เวลานานแค่ไหน? อธิบายสั้น ๆ ได้ไหม?
ทารกอยู่ในน้ำคร่ำในครรภ์ น้ำคร่ำเป็นปัสสาวะของทารกส่วนใหญ่และมีเซลล์ของทารกจำนวนมาก การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะดำเนินการกับเซลล์เหล่านี้เพื่อให้ข้อมูลเกี่ยวกับโครโมโซมของทารก
การเจาะน้ำคร่ำ; เป็นขั้นตอนการตรวจทารกในครรภ์โดยการเก็บตัวอย่างจากน้ำคร่ำในครรภ์
กระบวนการน้ำคร่ำ ดำเนินการด้วยอัลตราโซนิกในคลินิกผู้ป่วยนอก ต้านความเสี่ยงติดเชื้อหลังเตรียมแม่ท้องหมัน 9-15 ซม. น้ำคร่ำ 15-20 มล. เวลาดำเนินการจะใช้เวลา 3-5 นาทีหลังจากการเตรียมการเสร็จสิ้น บางครั้งระยะเวลาอาจนานขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนตำแหน่งของทารกในครรภ์
ไม่จำเป็นต้องดมยาสลบเพิ่มเติมเนื่องจากขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำสั้นและมีอาการปวดน้อย
ของเหลวส่วนใหญ่ที่นำมาจากครรภ์มารดาคือปัสสาวะของทารกและน้ำคร่ำในครรภ์มารดาจะได้รับการฟื้นฟูภายใน 24 ชั่วโมง
ของเหลวที่นำมาจากครรภ์มารดาจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรม การเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำระยะยาวหรือการทดสอบระยะสั้น (FISH หรือ PCR) ทำได้ที่นี่ สำหรับการทดสอบมาตรฐานมักใช้เวลาระหว่าง 1-21 วัน การทดสอบพิเศษบางอย่างอาจใช้เวลาเป็นเดือน
อัตราความน่าเชื่อถือของผลการเจาะน้ำคร่ำเป็นอย่างไร?
การเจาะน้ำคร่ำเป็นการตรวจวินิจฉัย มีอัตราความน่าเชื่อถือมากกว่า 99% การเจาะน้ำคร่ำอาจไม่ให้ผลลัพธ์ในอัตรา 1% เซลล์ของทารกที่ได้รับจากน้ำคร่ำที่นำมาจากครรภ์มารดาจะถูกผลิตซ้ำในสื่อที่เรียกว่าการเพาะเลี้ยงและนำไปตรวจในห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรม บางครั้งเซลล์ของทารกอาจมีปัญหาในขณะที่เพิ่มจำนวนในอาหารเลี้ยงเชื้อ ในกรณีเช่นนี้ไม่สามารถให้ผลของการเจาะน้ำคร่ำแก่ครอบครัวได้
ความเสี่ยงของการเจาะน้ำคร่ำสำหรับมารดาและทารกมีอะไรบ้าง?
การตั้งครรภ์ส่วนใหญ่ที่อยู่ระหว่างการเจาะน้ำคร่ำเป็นการตั้งครรภ์ที่มีปัญหาและมีความเสี่ยง แหล่งที่มาของผลกระทบเชิงลบของการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงไม่สามารถแยกแยะได้อย่างชัดเจน เป็นความรู้คลาสสิกประมาณ 0.5% หลังกระบวนการเจาะน้ำคร่ำ
- เลือดออก
- น้ำกำลังมา
- อาจมีความซับซ้อนโดยการสูญเสียทารกในครรภ์
การตั้งครรภ์ยังคงดำเนินต่อไปในประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีที่มีน้ำแตกหรือมีเลือดออก
จะไม่เกิดอันตรายโดยตรงหากไม่มีการสัมผัสกับทารกในครรภ์ในระหว่างขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำ มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อหลังขั้นตอนนี้น้อยมาก โดยทั่วไประยะเวลาที่มีความเสี่ยงนี้จะครอบคลุม 3-4 สัปดาห์หลังจากขั้นตอน
ใครควรได้รับการเจาะน้ำคร่ำภายใต้สถานการณ์ใด? สถานการณ์ที่ต้องเจาะน้ำคร่ำมีอะไรบ้าง? สถานการณ์ใดบ้างที่เหลืออยู่ในการตัดสินใจของมารดาที่คาดหวัง?
ขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำจะดำเนินการหลังจากได้รับแจ้งจากผู้เชี่ยวชาญด้านปริกำเนิดการยินยอมจากครอบครัว / หรือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
สถานการณ์ที่แนะนำในการเจาะน้ำคร่ำ
- เนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมมีความเสี่ยงสูง
- เพิ่มความหนาของนูชาล
- hypoplasia ของกระดูกจมูกหรือไม่มี
- Ventriculomegaly นั่นคือการสะสมของน้ำในสมองของทารก
- ความผิดปกติของหัวใจ
- ความผิดปกติที่สำคัญอื่น ๆ (Ompholocele, ไส้เลื่อนกระบังลมเป็นต้น)
- Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) มีความเสี่ยงสูงกับ DNA ของทารกในครรภ์จากเลือดของมารดา
- ในกรณีที่มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว
มุมมองของการเจาะน้ำคร่ำในตุรกีและในโลกเป็นอย่างไร? เทียบกันได้ไหม?
ผู้ปกครองไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับกระบวนการเจาะน้ำคร่ำมากนัก ผู้ปกครองไม่ได้รับข้อมูลอย่างเพียงพอเกี่ยวกับปัญหานี้และแม้แต่แพทย์ก็ไม่ได้เผื่อเวลาไว้เพียงพอสำหรับเรื่องนี้ ครอบครัวที่รู้น้อยเกี่ยวกับเนื้อหาและผลที่ตามมาย่อมกลายเป็นอคติเกี่ยวกับการเจาะน้ำคร่ำอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ความกังวลของสตรีมีครรภ์ในตุรกีและสตรีมีครรภ์ในโลกนั้นเหมือนกัน อย่างไรก็ตามในแง่ของข้อมูลจะเห็นได้ชัดเจนว่าเราห่างหายไปจากมารดาในโลกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเรื่องของการเจาะน้ำคร่ำ
ในกรณีที่จำเป็นต้องมีการเจาะน้ำคร่ำควรใช้แนวทางใดเพื่ออำนวยความสะดวกในการตัดสินใจของมารดาที่มีครรภ์
มารดาที่ตั้งครรภ์ควรได้รับการอธิบายอย่างชัดเจนว่าการเจาะน้ำคร่ำคืออะไรและจะทำเพื่อวัตถุประสงค์ใด หลายครอบครัวตอบสนองต่อการเจาะน้ำคร่ำด้วยอคติที่ไม่สมบูรณ์และผิด ๆ เช่น "เราไม่ต้องการให้ลูกทำอะไรสักอย่าง" หรือ "เราไม่ต้องการให้มีบุตรของเรา" เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องอธิบายอย่างชัดเจนว่าการทดสอบการเจาะน้ำคร่ำจะดำเนินการเพื่อให้ได้คำตอบสำหรับคำถามที่ว่ามีโรคที่น่าสงสัยในทารกหรือไม่ ควรอธิบายความสำคัญของคำตอบสำหรับคำถามนี้สำหรับการตั้งครรภ์และทารกแรกเกิดให้กับครอบครัวทราบ ในกรณีที่จำเป็นความจริงที่ว่าการเจาะน้ำคร่ำเป็นหนึ่งในขั้นตอนที่สำคัญที่สุดในการจัดการการตั้งครรภ์และการพบกับทารกแรกเกิดควรปรึกษากับครอบครัว หลังจากพูดคุยทุกแง่มุมของกระบวนการเจาะน้ำคร่ำกับผู้ปกครองแล้วการบรรลุผลกับครอบครัวที่เรียนรู้รายละเอียดเป้าหมายและความสำเร็จนั้นง่ายกว่ามาก
คู่สมรสและคนใกล้ชิดจะให้การสนับสนุนหลังการตัดสินใจเจาะน้ำคร่ำได้อย่างไร?
การเจาะน้ำคร่ำเป็นขั้นตอนในการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยง ควรอธิบายข้อดีและข้อเสียทุกประเภทเกี่ยวกับการเจาะน้ำคร่ำให้ผู้ปกครองทราบ จำเป็นต้องชี้นำครอบครัวที่ตัดสินใจทำน้ำคร่ำให้มีความคิดเชิงบวกโดยแสดงออกว่าอาจพบผลลัพธ์ทุกรูปแบบ
การตรวจเลือดในต่างประเทศแบบใด (Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) กับ DNA ของทารกในครรภ์จากเลือดมารดา) เราควรทำกับใคร?
Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) เป็นการตรวจคัดกรองที่ดีมากโดยการเจาะเลือดจากแม่ สรุปได้ด้วยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ฟรีในเลือด ผลการทดสอบถูกจัดประเภทว่ามีความเสี่ยงสูงหรือต่ำ เป็นการทดสอบคัดกรองที่มีค่าใช้จ่ายสูง
การตรวจคัดกรอง NIPT;
- หญิงตั้งครรภ์ 35 ปีขึ้นไป
- การตั้งครรภ์ที่มีประวัติ trisomy 21 และ 18
- การตั้งครรภ์ที่มีการตรวจคัดกรองในเชิงบวก
- ขอแนะนำสำหรับสตรีมีครรภ์ที่เป็นเครื่องหมายของ Tr 21 และ 18 ในการตรวจอัลตราโซนิก แต่ไม่ยอมรับขั้นตอนการบุกรุก
การใช้น้ำคร่ำลดลงหลังจากใบสมัครตรวจเลือดที่ส่งไปต่างประเทศออกมาหรือไม่? ไม่จำเป็นต้องเสี่ยงต่อการเจาะน้ำคร่ำเมื่อคุณทำการทดสอบนี้หรือไม่? ผู้ปกครองได้รับข้อมูลอย่างเพียงพอเกี่ยวกับปัญหานี้หรือไม่?
การแพร่กระจายของการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT) ให้ความสะดวกสำหรับทั้งแพทย์และผู้ป่วย การใช้การทดสอบนี้อย่างแพร่หลายยังช่วยลดการใช้การเจาะน้ำคร่ำ
อย่างไรก็ตาม "การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT) ด้วยดีเอ็นเอของทารกในครรภ์จากเลือดมารดาเป็นการตรวจคัดกรองและไม่อยู่ในประเภทเดียวกับการเจาะน้ำคร่ำเนื่องจาก NIPT อาจมีผลบวกที่ผิดพลาดกล่าวคือผลที่เป็นเท็จผู้ป่วยในกลุ่ม NIPT ที่มีความเสี่ยงสูงจะต้องได้รับ ยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือการทดสอบการรุกรานอื่น ๆ
อีกครั้งในสถานการณ์ที่ต้องให้ความสนใจการร้องขอหรือการใช้ NIPT ในทางที่ผิดในทุกสถานการณ์ที่ผิดปกติอาจทำให้เกิดความล่าช้าในการวินิจฉัยหรือการประเมินที่ไม่ถูกต้อง หากมีการร้องขอ NIPT ด้วยเหตุผลบางประการการตั้งครรภ์เหล่านี้ควรได้รับการประเมินอย่างรอบคอบโดยผู้เชี่ยวชาญด้านปริกำเนิด แนวทางนี้; นอกจากการจัดการการตั้งครรภ์ที่ถูกต้องแล้วยังมีส่วนช่วยในเรื่องของเวลาและค่าใช้จ่ายอีกด้วย
