ผลของการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ต่อความสำเร็จในการรักษา
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD) เป็นกระบวนการตรวจสอบตัวอ่อนในแง่ของพันธุกรรมและโครโมโซมก่อนที่จะถูกนำไปไว้ในครรภ์มารดา หลังจากเอ็มบริโอมี 8 เซลล์การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่นำไปใช้กับเซลล์ที่ได้จากการตรวจชิ้นเนื้อในห้องปฏิบัติการจะช่วยในการย้ายตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีไปยังแม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมารดามีอายุขั้นสูง (38 ปีขึ้นไป) มีความบกพร่องในโครโมโซมที่มาจากมารดาดังนั้นแม้ว่าตัวอ่อนจะมีรูปร่างและโครงสร้างตามปกติ แต่การตั้งครรภ์จะไม่พัฒนาเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือการตั้งครรภ์ที่กำลังพัฒนา อาจจบลงด้วยการแท้งบุตร ในการวิจัยพบว่าตัวอ่อนที่มีคุณภาพดีเกือบ 38-40% และตัวอ่อนคุณภาพไม่ดีมากถึง 90% พบว่ามีความผิดปกติของโครโมโซม
จุดประสงค์ของ PGD คือเพื่อให้แน่ใจว่าการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีความเสี่ยงน้อยที่สุดในแง่ของความผิดปกติของโครโมโซม PGT; นอกเหนือจากอายุมารดาขั้นสูงแล้วยังมีการใช้ในกรณีที่มีการแท้งบุตรซ้ำ ๆ คู่ที่พยายามผสมเทียมไม่ประสบความสำเร็จซ้ำ ๆ กรณีที่มีภาวะมีบุตรยากในเพศชายอย่างรุนแรงและกรณีที่มีความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรม ข้อดีของการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมด้วย PGT; ตัวอ่อนเกาะติดกับมดลูกและโอกาสในการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้นความเสี่ยงในการแท้งบุตรลดลงและโอกาสที่ทารกจะมีโครโมโซมปกติเพิ่มขึ้น ในทางกลับกันในคู่รักที่มีภาวะมีบุตรยากอย่างรุนแรงในผู้ชายจะสังเกตได้ว่าสาเหตุพื้นฐานนั้นมาจากพันธุกรรมอย่างมาก ในคู่รักเหล่านี้ประการแรกการกำหนดสถานการณ์โดยทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในอสุจิของผู้ชายจากนั้นการถ่ายโอนตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีโดยการวินิจฉัยทางพันธุกรรมในตัวอ่อนจะช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ได้อย่างมีนัยสำคัญ
กลุ่มผู้ป่วยอีกกลุ่มหนึ่งที่จะได้รับประโยชน์จากการใช้ PGD คือบุคคลที่มีโรคทางพันธุกรรมเช่นธาลัสซีเมีย (โรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอร์เรเนียน) โรคซิสติกไฟโบรซิสไข้ในครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียนเป็นต้น โดยเฉพาะคู่สามีภรรยาที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่มีโอกาสที่จะมีลูกป่วยได้ถึง 25% และโรคนี้เป็นภาวะร้ายแรงที่ต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตและผู้ป่วยจะหายตั้งแต่อายุยังน้อยหากไม่ได้รับการรักษาที่ดีซึ่งต้องใช้ต่อเนื่อง การถ่ายเลือด
ทำให้มั่นใจได้ว่าคู่สามีภรรยาที่รู้จักกันว่าเป็นพาหะสามารถให้กำเนิดบุตรที่มีสุขภาพดีได้ด้วยวิธีการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ ในคู่สามีภรรยาที่เรียนรู้ว่าพวกเขาเป็นพาหะหลังจากมีลูกที่เป็นโรคเท่านั้นวิธีนี้จะเกิดทารกที่เข้ากันได้กับเนื้อเยื่อและการฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์สามารถทำได้ในพี่น้องที่เป็นโรคด้วยการปลูกถ่ายเลือดจากสายสะดือหรือไขกระดูกของสิ่งนี้ ที่รัก. ไม่ควรลืมว่าพาหะธาลัสซีเมียมีอัตรา 4.5% ทั่วประเทศของเราในขณะที่อัตรานี้สามารถเข้าถึงได้ประมาณ 12% ในภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนและเทรซ
