ผลลัพธ์ 24 ชั่วโมงในการทดสอบการคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอด
ความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขที่เป็นไปได้สามารถตรวจพบได้ในทารกที่มีการเจาะน้ำคร่ำและ CVS ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ พื้นฐานของการทดสอบนี้ขึ้นอยู่กับการตรวจสอบจำนวนโครโมโซมของเซลล์ที่ได้จากการเพาะเลี้ยงตัวอย่างที่นำมาจากของเหลวแอมเนียนหรือเซลล์คอริโอนิกซึ่งทารกยังคงพัฒนาต่อไปเมื่ออายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ภายใต้สภาวะทางห้องปฏิบัติการ 90% ของความผิดปกติของโครโมโซมที่พบในช่วงก่อนคลอดเป็นความผิดปกติเชิงตัวเลขของโครโมโซมเพศ 13, 18, 21 และ X, Y ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) เป็นความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดและมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับความบกพร่องทางจิตใจและพัฒนาการปัญหาหัวใจการได้ยินและการมองเห็นปัญหาในการเรียนรู้และมะเร็งบางชนิด
ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถตรวจคัดกรองได้ในช่วงก่อนคลอดเนื่องจากอายุของมารดาที่สูงขึ้นการตรวจอัลตร้าซาวด์ที่ผิดปกติความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการตรวจคัดกรองหรือความผิดปกติของโครโมโซมในพ่อแม่
ด้วยวิธีการแบบดั้งเดิมการสแกนโครโมโซมโดยการเพาะเลี้ยงน้ำคร่ำหรือตัวอย่าง CVS ต้องใช้ระยะเวลาประมาณสามสัปดาห์ เวลาที่ยาวนานนี้ทำให้เกิดความเครียดในครอบครัวเพิ่มขึ้น ด้วยเหตุนี้การพัฒนาวิธีการที่ให้การวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมในระยะเริ่มต้นจึงมีความสำคัญมากขึ้น วิธี PCR เรืองแสงเชิงปริมาณ (QF - PCR) ซึ่งเป็นวิธีการใหม่ถูกกำหนดใน 24-48 ชั่วโมงสำหรับผลลัพธ์ที่เป็นตัวเลขของโครโมโซม 13, 18, 21, X และ Y QF - PCR ซึ่งเป็นวิธีที่เชื่อถือได้นอกเหนือจากการให้ผลลัพธ์ที่รวดเร็วแล้วเป็นวิธีที่ต้องการเนื่องจากให้ผลลัพธ์ภายใน 24-48 ชั่วโมงโดยเฉพาะในกรณีที่มีสัปดาห์การตั้งครรภ์ขั้นสูง เนื่องจากเป็นวิธีการที่สามารถวัดได้เป็นตัวเลขผลลัพธ์จึงถูกต้องเชื่อถือได้และสามารถทำซ้ำได้ ระยะเวลาสั้นของผลช่วยลดความเครียดในครอบครัวและสามารถใช้ในการตั้งครรภ์ขั้นสูงได้อีกทั้งยังมีราคาถูกกว่า
คุณสามารถโทรติดต่อศูนย์วินิจฉัยทางพันธุกรรมของเราเพื่อขอข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับเรื่องนี้
เบอร์ติดต่อ: 0212.314 6666/3201
