หากลูกน้อยของคุณไอบ่อยและน้ำหนักไม่เพิ่ม
การบ่นว่าหายใจไม่ออกและไอที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาซึ่งอาจทำให้สับสนกับโรคหอบหืดและปอดบวมในทารกแรกเกิดอาจบ่งบอกถึงโรคปอดเรื้อรัง โรคซิสติกไฟโบรซิสพบได้ในทารก 1 ใน 3 พันคนในประเทศของเรา อาจทำให้เกิดภาพลบมากมายตั้งแต่การชะลอการเติบโตไปจนถึงการสูญเสียที่สำคัญ ศ. ดร. Fazilet Karakoçให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคปอดเรื้อรังและการรักษา
การตรวจคัดกรองมีความสำคัญ
Cystic fibrosis เป็นโรคที่พบในปอดตับอ่อนลำไส้ต่อมเหงื่อและต่อมภายนอก เป็นโรคที่ควรตรวจสอบในเด็กที่มีน้ำหนักตัวไม่มากพอซึ่งมีอาการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยและรุนแรงกว่าเด็กอื่น การตรวจคัดกรองโรคซิสติกไฟโบรซิสจะเหมาะสมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กที่มีการแต่งงานร่วมกันระหว่างพ่อแม่และมีประวัติพี่น้องเสียชีวิต เมื่อทารกเกิดมาเลือดส้นเท้าจะถูกนำไปตรวจคัดกรองโรคประจำตัวบางอย่างก่อนออกจากโรงพยาบาล หากการตรวจคัดกรองโรคปอดเรื้อรังสำหรับทารกเป็นผลบวกก็ไม่ควรเป็นห่วง เนื่องจากนี่เป็นเพียงการตรวจคัดกรองเท่านั้นและการทดสอบในเชิงบวกไม่ได้หมายความว่าเด็กจะเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส โปรแกรมการคัดกรองจะดำเนินการในสองขั้นตอน ทารกที่มีผลบวกในการตรวจคัดกรองครั้งแรกจะถูกเรียกอีกครั้งเพื่อเจาะเลือดครั้งที่สอง หากตัวอย่างเลือดที่สองเป็นบวกเช่นกันควรทำการทดสอบบางอย่างในแง่ของโรคซิสติกไฟโบรซิส
การค้นพบที่สำคัญที่สุดในผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังเกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจ ผู้ป่วยอาจมีตั้งแต่ช่วงแรกเกิดที่มีอาการไอซ้ำหายใจหอบปอดบวมหรือคล้ายโรคหอบหืดที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา
ความสับสนกับโรคหอบหืดและปอดบวมทำให้การวินิจฉัยยาก
เริ่มแรกอาจเกิดร่วมกับอาการบางอย่างที่พบบ่อยในวัยเด็กเช่นไอมีเสมหะหายใจหอบปอดบวมกำเริบการชะลอการเจริญเติบโต เนื่องจากอาการเหล่านี้อาจสับสนกับโรคต่างๆเช่นโรคหอบหืดปอดบวมและหลอดลมอักเสบแม้กระทั่งในประเทศที่พัฒนาแล้วทั่วโลกผู้ป่วยที่เป็นโรคปอดเรื้อรังสามารถวินิจฉัยได้ก่อนว่าเป็นโรคหอบหืดหลอดลมอักเสบและปอดบวม สถานการณ์นี้นำไปสู่ความล่าช้าในการรับการวินิจฉัยและการรักษาที่แท้จริง
ถ้าคุณบอกว่าลูกของฉันยังไม่โต…
สารคัดหลั่งในต่อมทั้งหมดในร่างกายของผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสมีสีเข้ม ด้วยเหตุนี้ปลั๊กจึงเกิดขึ้นและทำให้เกิดข้อร้องเรียนต่างๆ ผู้ป่วยประมาณ 85% ไม่สามารถย่อยอาหารที่รับประทานได้อย่างเพียงพอเนื่องจากการขาดเอนไซม์ ในผู้ป่วยเหล่านี้อุจจาระมีน้ำมันและเหม็นจำนวนมากเกิดขึ้นและการเจริญเติบโตและการชะลอตัวของพัฒนาการจะเกิดขึ้น การอุดตันของลำไส้ (meconium ileus) เกิดขึ้นพร้อมกับความล่าช้าหรือไม่มีการถ่ายอุจจาระตั้งแต่แรกเกิดใน 10% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส อาจเกิดอาการตัวเหลืองเป็นเวลานานในทารกแรกเกิดบางราย
เกลือในเหงื่อของคุณเป็นลางสังหรณ์ของความเจ็บป่วย
เหงื่อของผู้ป่วยเหล่านี้เค็มกว่าเด็กคนอื่น ๆ บางครั้งผลึกเกลือสามารถมองเห็นได้บนใบหน้าหรือร่างกายของเด็กในสภาพอากาศร้อน การวินิจฉัยทำได้โดยการวัดปริมาณเกลือในเหงื่อ หากปริมาณเกลือสูงกว่าค่าปกติจะทำการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส ในบางกรณีระดับการทดสอบเหงื่ออาจเป็นเส้นเขตแดน ในกรณีเช่นนี้อาจจำเป็นต้องทำการทดสอบซ้ำหรือทำการทดสอบทางพันธุกรรมโดยละเอียดมากขึ้น
อาจต้องทำกายภาพบำบัดทางเดินหายใจ
ในโรคนี้การรักษาระบบทางเดินหายใจมีความสำคัญเนื่องจากข้อร้องเรียนส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจ ควรทำกายภาพบำบัดทางเดินหายใจเพื่อล้างเสมหะเหนียวสีเข้มในหลอดลมของผู้ป่วย เพื่อให้เสมหะเหนียวหลุดออกได้ง่ายขึ้นสามารถใช้การรักษาด้วยยาบางอย่างที่ทำให้เสมหะเหนียวน้อยลงและสามารถใช้โดยการสูดดมได้
ลูกน้อยของคุณต้องได้รับการเลี้ยงดูที่ดีและรับประทานวิตามิน
ควรให้การรักษาการติดเชื้อในระยะเริ่มต้นและมีประสิทธิภาพในผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส สามารถให้ยาปฏิชีวนะทางปากหรือทางหลอดเลือดดำได้โดยเฉพาะในช่วงที่มีอาการไอและเสมหะเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสควรใส่ใจกับการรับประทานอาหารเช่นเดียวกับโรคต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ป่วยที่มีการเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้าเนื่องจากการขาดเอนไซม์ควรได้รับอาหารที่ดีรับประทานเอนไซม์และวิตามินเสริมที่จำเป็น
ในปีนี้โรคซิสติกไฟโบรซิสได้รวมอยู่ในโปรแกรมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในประเทศของเราเช่นเดียวกับในประเทศที่พัฒนาแล้วหลายประเทศทั่วโลก ด้วยวิธีนี้มีการวางแผนเพื่อป้องกันการสูญเสียที่สำคัญ การศึกษาการพัฒนายาที่สามารถยืดอายุและระยะเวลาของผู้ป่วยให้มีคุณภาพชีวิตและ“ ยีนบำบัด” ที่จะช่วยให้การรักษาโรคยังคงดำเนินต่อไป