โรคซิลิเอรี Dyskinesia หลัก (PSD)

มีขนละเอียดมากในทางเดินหายใจของเราทั้งหมดเริ่มจากจมูกของเรา ขนเหล่านี้ทำงานเหมือนไม้กวาดและมีความสำคัญมากในการกำจัดจุลินทรีย์และอนุภาคขนาดเล็กที่เข้าไปในพี่น้องที่หายใจของเรา ในบางคนเส้นขนเหล่านี้ไม่ทำงานและโรคที่เกิดขึ้นในสถานการณ์นี้เรียกว่า primary ciliary dyskinesia ศ. ดร. Fazilet Karakoçให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรค "primary ciliary dyskinesia"

เจอบ่อยแค่ไหน?

ความชุกของโรคอยู่ระหว่าง 1-15,000 ถึง 1-60,000 โรคนี้พบได้บ่อยในทั้งสองเพศและมีอยู่ในทุกเชื้อชาติ ไม่ทราบความถี่ในประเทศของเรา

primary cilia dyskinesia เป็นโรคอะไร?

Primary ciliary dyskinesia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด กล่าวอีกนัยหนึ่งเรามียีนเช่นตาสีน้ำตาลหรือสีเขียวและโรคนี้ยังคงดำเนินต่อไปตลอดชีวิต

อาการใดที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยเหล่านี้?

ในผู้ป่วยเหล่านี้สารคัดหลั่งจะสะสมอยู่ในหลอดลมเนื่องจากขนละเอียดเหล่านี้ที่ทำความสะอาดหลอดลมไม่ได้ผลดังนั้นผู้ป่วยมักจะนำไปใช้กับแพทย์ที่มีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ ข้อร้องเรียนของผู้ป่วยอาจแตกต่างกันไป

  • ผู้ป่วยบางรายอาจเป็นปกติตั้งแต่แรกเกิด แต่ผู้ป่วยจำนวนมากไปพบแพทย์ด้วยอาการหายใจลำบากตั้งแต่แรกเกิดหรือการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนล่างและส่วนบนซ้ำ
  • เด็กมีอาการไอเป็นเสมหะอย่างต่อเนื่องและผู้ป่วยจำนวนมากจะมีการขยายตัวของทางเดินหายใจ (bronchiectasis) ในช่วงหลายปี
  • การติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนยังพบบ่อยในผู้ป่วย PSD ผู้ป่วยจำนวนมากมีไซนัสอักเสบเรื้อรังและหูน้ำหนวกกำเริบ การสูญเสียการได้ยินอาจเกิดขึ้นในผู้ป่วยบางรายหลังจากการติดเชื้อที่หูชั้นกลางซ้ำและแก้วหูทะลุ
  • ปัญหาที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งของผู้ป่วย PSD คือการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนล่างซ้ำ (ปอดบวม)
  • แม้ว่าโรคนี้จะรุนแรงในผู้ป่วยบางราย แต่ก็ไม่ใช่โรคที่มักจะทำให้อายุสั้นลง
  • ผู้ป่วยบางรายมีการเปลี่ยนแปลงของตำแหน่งในอวัยวะภายใน ในผู้ป่วย 50% หัวใจจะอยู่ทางด้านขวาไม่ใช่ด้านซ้ายและสถานการณ์นี้ไม่ส่งผลเสียต่อการทำงานของหัวใจและด้วยเหตุนี้จึงอาจไม่มีใครสังเกตเห็นเป็นเวลาหลายปี
  • ผู้ป่วยบางรายแสดงอาการเมื่ออายุมากขึ้นไม่ใช่ในวัยเด็กหรือได้รับการวินิจฉัยเฉพาะในวัยผู้ใหญ่แม้ว่าจะมีอาการบ่นในวัยเด็กก็ตามผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่สามารถยื่นคำร้องกับแพทย์ที่มีอาการคล้ายโรคหอบหืดได้ ในผู้ป่วยชายอาจมีภาวะมีบุตรยาก (ภาวะมีบุตรยาก) จำนวนอสุจิอาจเป็นปกติ แต่ภาวะมีบุตรยากเกิดขึ้นในผู้ป่วยเหล่านี้เนื่องจากเส้นขนที่ให้การเคลื่อนไหวของตัวอสุจิไม่ทำงานในผู้ป่วยเหล่านี้

วินิจฉัยโรคได้อย่างไร?

ความเป็นไปได้ของ PSD ควรได้รับการพิจารณาในผู้ป่วยทุกรายที่มีการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนและส่วนล่างซ้ำและไม่พบสาเหตุที่แท้จริง โรค PSD สามารถตรวจสอบได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่มีการร้องเรียนในช่วงทารกแรกเกิดและในผู้ป่วยที่มีตำแหน่งของอวัยวะภายในต่างกัน

ในการวินิจฉัยผู้ป่วยเหล่านี้ควรตรวจตัวอย่างด้วยแปรงขนาดเล็กจากจมูกด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบพิเศษ (กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน) การตรวจชิ้นเนื้อควรใช้เวลาอย่างน้อย 4-6 สัปดาห์หลังจากการติดเชื้อทางเดินหายใจขอแนะนำให้นำชิ้นเนื้อจากบริเวณที่แตกต่างกันอย่างน้อยสองแห่งเพื่อหลีกเลี่ยงการวินิจฉัยที่ผิดพลาด

ได้รับการรักษาอย่างไร?

ไม่มีวิธีการรักษาสำหรับ PSD จุดมุ่งหมายของการรักษาในปัจจุบันคือเพื่อป้องกันการเกิดโรคปอดและภาวะแทรกซ้อนที่ตามมาเช่นการขยายตัวของทางเดินหายใจ ควรตรวจการได้ยินในผู้ป่วยที่มีการติดเชื้อที่หูชั้นกลางบ่อยๆ การเพาะเชื้อเสมหะเป็นระยะ ๆ จากผู้ป่วยการวินิจฉัยและการรักษาการติดเชื้อเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันความเสียหายของปอดในระยะลุกลาม สิ่งสำคัญคือต้องมีโรคปอดบวมและวัคซีนไข้หวัดใหญ่ประจำปีในผู้ป่วยเหล่านี้

สรุปได้ว่า PSD เป็นโรคที่ควรคำนึงถึงในการวินิจฉัยแยกโรคของเด็กที่ติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนซ้ำมีน้ำมูกไหลออกทางหูบ่อยครั้งและต้องใช้ยาปฏิชีวนะและเด็กที่เป็นโรคปอดบวมกำเริบ การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆอาจป้องกันความเสียหายที่ไม่สามารถกลับคืนมาสู่ผู้ป่วยได้ ผู้ป่วยที่สงสัยควรถูกส่งไปยังศูนย์ที่เชี่ยวชาญในสาขานี้เนื่องจากต้องได้รับการตรวจเพิ่มเติมเพื่อวินิจฉัย


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found