มะเร็งเต้านมและมะเร็งพันธุกรรมคลินิกผู้ป่วยนอก
มะเร็งเต้านมเป็นอันดับแรกในแง่ของอุบัติการณ์ในผู้หญิงและอันดับสองรองจากมะเร็งปอดเมื่อคำนึงถึงการเสียชีวิตเนื่องจากมะเร็ง 5% ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมพบผู้หญิง 1 ใน 8 คนเสียชีวิต
พันธุศาสตร์มะเร็ง
ในขณะที่ชาวกรีกโบราณคิดว่ามะเร็งเกิดจากของเหลวส่วนเกินในร่างกายแพทย์ในศตวรรษที่ 18 และ 19 คิดว่าปรสิตก่อให้เกิดมะเร็ง ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์รู้ดีมากเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างมะเร็งและยีน รังสีอัลตราไวโอเลตรังสีไวรัสและสารเคมีต่างๆก่อให้เกิดความเสียหายต่อยีนในร่างกายมนุษย์ หากได้รับผลกระทบจากยีนบางชนิด (ยีนที่ก่อมะเร็งและยีนต้านเนื้องอก) มะเร็งจะพัฒนาขึ้น
ในขณะที่หลายคนมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็ง แต่จริงๆแล้วมะเร็งเต้านมและรังไข่ส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม มะเร็งที่เกิดขึ้นในโครงสร้างทางพันธุกรรมของพ่อแม่และเรียกว่า "การกลายพันธุ์" และเกิดขึ้นเนื่องจากความแตกต่างทางพันธุกรรมที่สามารถส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปนั่นคือลูก ๆ ของพวกเขาเรียกว่า "มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม" ประมาณ 10% ของมะเร็งทั้งหมดเป็นกรรมพันธุ์ สิ่งสำคัญคือต้องทราบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดมะเร็งทางพันธุกรรมเพื่อกำหนดความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของมะเร็งในอนาคต ดังนั้นจึงสามารถใช้การตรวจคัดกรองมะเร็งเพื่อใช้ความระมัดระวังในการตรวจวินิจฉัยป้องกันมะเร็งและเพิ่มอัตราการรอดชีวิตในผู้ที่มีความเสี่ยง
การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA 2 เป็นสาเหตุที่สำคัญที่สุดของมะเร็งเต้านมและรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มะเร็งเหล่านี้ประมาณ 50-75% เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองนี้
ไม่พบการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับยีนที่เป็นที่รู้จักในหลายครอบครัวที่มีประวัติมะเร็งเต้านมและ / หรือมะเร็งรังไข่ เนื่องจากมะเร็งในครอบครัวเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่น symbiosis และวิถีชีวิตและการรวมกัน
ความเสี่ยงของคุณในการเป็นมะเร็งเต้านมและ / หรือมะเร็งรังไข่คืออะไร?
การประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมในมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ทางพันธุกรรมสามารถทำได้โดยแพทย์ด้านพันธุกรรมเท่านั้น
- ผู้หญิงที่อายุเกิน 30 ปีโดยไม่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงโดยเฉลี่ย
- สำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่การทดสอบทางพันธุกรรม BRCA1 / 2 เป็นการทดสอบที่เหมาะสมเพื่อประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดและการพัฒนาของมะเร็งทั้งสองชนิดนี้
- หากบุคคลได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่แล้วการทดสอบทางพันธุกรรม BRCA1 / 2 เป็นสิ่งสำคัญในการตรวจสอบการพยากรณ์โรคของมะเร็งและความเป็นไปได้ที่จะเป็นมะเร็งชนิดอื่น ๆ
- การพิจารณาความเสี่ยงมะเร็งของบุคคลช่วยให้แพทย์สามารถให้คำแนะนำส่วนบุคคลเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองมะเร็งและวิธีการป้องกันได้
ยีนที่อาจเกี่ยวข้องกับมะเร็งคืออะไร?
ยีนต้านเนื้องอก: สิ่งเหล่านี้เป็นยีนป้องกัน โดยปกติยีนเหล่านี้จะ จำกัด อัตราการแบ่งตัวของเซลล์ซ่อมแซม DNA ที่เสียหายและควบคุมการตายของเซลล์ เมื่อยีนเหล่านี้กลายพันธุ์เซลล์จะเติบโตต่อไปและในที่สุดก็จะก่อตัวเป็นเนื้องอก มีการระบุยีนยับยั้งเนื้องอกเกือบ 30 ชนิดซึ่งรวมถึง BRCA1, BRCA2 (มะเร็งเต้านม) และยีน p53 ประมาณ 50% ของกรณีมะเร็งทั้งหมดยีน p53 อาจหายไปหรือเสียหาย
สารก่อมะเร็ง: เป็นยีนที่เปลี่ยนเซลล์ที่แข็งแรงให้กลายเป็นเซลล์มะเร็ง HER2 / neu (มะเร็งเต้านม) และ ras เป็นสองสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด
ยีนซ่อมแซมดีเอ็นเอ: ซ่อมแซมข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นระหว่างการจำลองแบบดีเอ็นเอ ความผิดพลาดที่ไม่ได้รับการซ่อมแซมจะนำไปสู่การกลายพันธุ์และพัฒนาเป็นมะเร็งในที่สุด มะเร็งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ แต่มะเร็งส่วนใหญ่ไม่เกี่ยวข้องกับยีนชนิดใดชนิดหนึ่ง ยีนบางตัวก่อให้เกิดการพัฒนาของมะเร็งโดยการมีปฏิสัมพันธ์กับยีนหรือปัจจัยแวดล้อมอื่น ๆ ในรูปแบบที่คาดเดาไม่ได้ มีการระบุยีนที่ไวต่อมะเร็งบางชนิดและยีนที่เสียหายเหล่านี้ส่วนใหญ่พบว่าก่อให้เกิดมะเร็งในอวัยวะบางส่วน ตัวอย่างเช่นยีนที่ชื่อ BRCA1 และ BRCA2 มีส่วนเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมรังไข่และต่อมลูกหมากยีน APC, KRAS, MSH2 และ MLH1 ในมะเร็งลำไส้ยีน VHL ใน von Hippel-Lindau syndrome และยีน STK11 ในกลุ่มอาการ Peutz-Jeggers TP53 และ RB1 เกี่ยวข้องกับมะเร็งที่ไม่เกิดขึ้นเองและไม่เกิดขึ้นเองในครอบครัวจำนวนมาก
ยีน BRCA1 และ BRCA2 คืออะไร
มนุษย์ทุกคนหนึ่งคนจากแม่และอีกคนหนึ่งจากพ่อมียีน BRCA1 และ BRCA2 2
มีสำเนา หน้าที่ของยีนทั้งสองนี้คือการป้องกันการเกิดมะเร็งในส่วนต่างๆของร่างกาย
เมื่อยีน BRCA1 / 2 ไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมรังไข่ตับอ่อนและต่อมลูกหมากจะเพิ่มขึ้น
บุคคลที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 / 2 จะพัฒนาเป็นมะเร็งเมื่ออายุน้อยกว่าบุคคลอื่นและความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งทุติยภูมิในอวัยวะเดียวกันหรือคนละอวัยวะก็สูงขึ้นเช่นกัน
อนุสรณ์คลินิกมะเร็งพันธุกรรมผู้ป่วยนอกการทดสอบ BRCA1 / 2 ช่วยให้มั่นใจได้ว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทั้งหมดที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งจะถูกเปิดเผยด้วยการวิเคราะห์ยีนทั้งสองนี้
การทดสอบทางพันธุกรรม BRCA1 / 2 เหมาะสำหรับคุณหรือไม่?
สามารถระบุได้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับคุณหรือไม่โดยตอบคำถามต่อไปนี้เกี่ยวกับประวัติส่วนตัวหรือครอบครัว:
- มีใครได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 45 ปีหรือไม่?
- มีใครวินิจฉัยว่าเป็น estrogen receptor, progesterone receptor และ HER2 / neu negative breast cancer ก่อนอายุ 60 ปีหรือไม่?
- มีสัญญาณของมะเร็งที่เต้านมทั้งสองข้างหรือไม่?
- สัญญาณของรังไข่ท่อรังไข่หรือมะเร็งช่องท้องหลักในช่วงอายุใด?
- มีสมาชิกในครอบครัวทุกวัยที่มีประวัติเป็นมะเร็งเต้านมชายหรือไม่?
- คุณมีประวัติมะเร็งเต้านม / ไข่ / ตับอ่อนและ / หรือมะเร็งต่อมลูกหมากในครอบครัวเดียวกันตั้งแต่ 2 คนขึ้นไปหรือไม่?
- มีสมาชิกคนใดในครอบครัวทราบว่ามีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA 2 หรือไม่?
คำอธิบายผลการทดสอบทางพันธุกรรม:
ผู้ที่ได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมจะได้รับหนึ่งในสามผลลัพธ์ที่เป็นไปได้: ผลบวกลบและไม่เพียงพอ (ตัวแปรที่ไม่เกี่ยวข้อง, VUS)
|
ผลลัพธ์ |
คำอธิบาย |
|
บวก |
ตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีนทดสอบอย่างน้อยหนึ่งยีน มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับยีนที่มีการกลายพันธุ์ ·แนะนำสำหรับการตรวจคัดกรองและป้องกันมะเร็งเฉพาะยีน แนะนำให้ใช้การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับสมาชิกในครอบครัวที่ตรวจพบการกลายพันธุ์หรือความเสี่ยงเฉพาะของยีน |
|
เชิงลบ |
·ไม่พบการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในยีนที่ทดสอบ ·ความเสี่ยงมะเร็งขึ้นอยู่กับครอบครัวและประวัติส่วนตัวของคุณ การตรวจคัดกรองมะเร็งและการศึกษาเชิงป้องกันล้วนทำขึ้นโดยอาศัยประวัติครอบครัว ·การทดสอบทางพันธุกรรมจะไม่เหมาะสมสำหรับสมาชิกในครอบครัว |
|
ผลลัพธ์ไม่เพียงพอ |
·แม้ว่าจะมีความแตกต่างทางพันธุกรรม แต่ความแตกต่างนี้ยังไม่เกี่ยวข้องกับมะเร็งอย่างชัดเจน ·ความเสี่ยงมะเร็งขึ้นอยู่กับครอบครัวและประวัติส่วนตัวของคุณ การตรวจคัดกรองมะเร็งและการศึกษาเชิงป้องกันล้วนทำขึ้นจากประวัติครอบครัว ·แนะนำให้ทำงานกับตัวอย่างครอบครัวที่มียีนอื่น ๆ |
คำแนะนำทางการแพทย์สำหรับบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 / BRCA2:
|
ผู้หญิง |
คำอธิบาย |
|
การต่อสู้กับมะเร็งเต้านม |
การให้ความรู้เกี่ยวกับมะเร็งเต้านมควรเริ่มตั้งแต่อายุ 18 ปี หลังจากอายุ 25 ปีควรทำการตรวจเต้านมทุก 6-12 เดือนและควบคุมเต้านมด้วยการถ่ายภาพ MR ทุกปี หลังจากอายุ 30 ปีควรตรวจแมมโมแกรมร่วมกับ MRI เต้านมทุกปี การผ่าตัดมะเร็งเต้านม (การผ่าตัดเอาเต้านมออกอย่างสมบูรณ์) สามารถใช้ได้กับผู้ที่ต้องการ สามารถรับประทานยาเช่นทาม็อกซิเฟนที่มีฤทธิ์ลดความเสี่ยงและป้องกันมะเร็งได้ |
|
การต่อสู้กับมะเร็งรังไข่ |
รังไข่และท่อนำไข่ที่ติดอยู่สามารถผ่าตัดเอาออกได้สำหรับผู้ที่ไม่คิดอะไรหลังจากอายุ 40 ปี ตั้งแต่อายุ 30 ปีสามารถทำการสแกนอัลตราซาวนด์ transvaginal ได้ทุกๆ 6 เดือนหรือหนึ่งปีและสามารถทำการตรวจเลือดที่เรียกว่า CA-125 ได้ ·สามารถควบคุมการใช้ยาลดความเสี่ยงและการใช้ยาเพิ่มความเสี่ยง (ยาคุมกำเนิด) ได้ |
|
ชาย |
คำอธิบาย |
|
การต่อสู้กับมะเร็งเต้านม |
|
|
การต่อสู้กับมะเร็งต่อมลูกหมาก |
|
คำแนะนำทางการแพทย์สำหรับผู้ป่วยที่ตรวจไม่พบการกลายพันธุ์
ควรดูแลและติดตามผลทางคลินิกในผู้ป่วยที่มีประวัติมะเร็งเต้านมตามระยะของโรค
ผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งรังไข่:
- ต้องมีการหารือเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองมะเร็งรังไข่และการผ่าตัดป้องกันที่เป็นไปได้
ผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านม:
- ควรมีการหารือเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมและการแทรกแซงการผ่าตัดเชิงป้องกันที่เป็นไปได้
หากมีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 / 2 ในครอบครัวและการทดสอบของคุณเป็นลบควรตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมทั่วไป หากมีมะเร็งชนิดอื่นในครอบครัวควรประเมินการตรวจคัดกรองและป้องกันโรคมะเร็งเหล่านั้น
